Drodzy rodzice dzieci z z. Retta!
Dziś świętujemy odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych i ogłoszonymi w tym miesiącu 1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics. /Ruthie E. Amir, Ignatia B. Van den Veyver, Mimi Wan, Carles Q. Tran, Uta Francke & Huda Y. Zoghbi: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics vol. 23, 2, 185-188/.
Gen MECP2 został sklonowany we Włoszech w 1992r. i w związku z tym nagromadziło się już dużo wyników badań naukowych, które już można wykorzystać do rozważenia form terapii u dzieci. Jednocześnie wyjaśnia to szereg objawów chorobowych występujących u dziewczynek.
Charakter dziedziczny choroby może budzić lęk o jej przekazywanie z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Okazuje się, że zdecydowana większość przypadków (99,5%) tej choroby występuje sporadycznie na skutek uszkodzenia genu w komórkach rozrodczych. Chłopcy umierają w ciągu życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Dziewczynki żyją długo, bowiem gen znajduje się na chromosomie płci X i związany jest z mechanizmem regulacji aktywności genów w poszczególnych narządach.
Odkrycie jest istotne w poradnictwie genetycznym bowiem jesteśmy w stanie odpowiedzieć na pytanie czy zdrowe siostry dziewczynek z z. Retta mogą przenosić uszkodzony gen, czy też nie. Można też prognozować czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u rodzeństwa jeśli, któryś z rodziców jest nosicielem. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie.
W perspektywie leczenia można będzie rozpatrywać terapię genową w rodzinach z mutacją genową lub w przypadku bardzo wczesnego wykrycia mutacji na bazie danych o działaniu białka kodowanego przez ten gen. Duże oczekiwania są od badań na modelach zwierzęcych. Badanie konsekwencji zaburzeń funkcji genów, zwłaszcza w obrębie mózgu, które są regulowane przez białko genu MECP2 przybliży proces pomocy, jaki medycyna i nauka może zaoferować cierpiącym.
Prof. dr hab. Alina T. Midro
Białystok, dn. 19.10.1999r
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej
Dziś świętujemy odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych i ogłoszonymi w tym miesiącu 1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics. /Ruthie E. Amir, Ignatia B. Van den Veyver, Mimi Wan, Carles Q. Tran, Uta Francke & Huda Y. Zoghbi: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics vol. 23, 2, 185-188/.
Gen MECP2 został sklonowany we Włoszech w 1992r. i w związku z tym nagromadziło się już dużo wyników badań naukowych, które już można wykorzystać do rozważenia form terapii u dzieci. Jednocześnie wyjaśnia to szereg objawów chorobowych występujących u dziewczynek.
Charakter dziedziczny choroby może budzić lęk o jej przekazywanie z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Okazuje się, że zdecydowana większość przypadków (99,5%) tej choroby występuje sporadycznie na skutek uszkodzenia genu w komórkach rozrodczych. Chłopcy umierają w ciągu życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Dziewczynki żyją długo, bowiem gen znajduje się na chromosomie płci X i związany jest z mechanizmem regulacji aktywności genów w poszczególnych narządach.
Odkrycie jest istotne w poradnictwie genetycznym bowiem jesteśmy w stanie odpowiedzieć na pytanie czy zdrowe siostry dziewczynek z z. Retta mogą przenosić uszkodzony gen, czy też nie. Można też prognozować czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u rodzeństwa jeśli, któryś z rodziców jest nosicielem. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie.
W perspektywie leczenia można będzie rozpatrywać terapię genową w rodzinach z mutacją genową lub w przypadku bardzo wczesnego wykrycia mutacji na bazie danych o działaniu białka kodowanego przez ten gen. Duże oczekiwania są od badań na modelach zwierzęcych. Badanie konsekwencji zaburzeń funkcji genów, zwłaszcza w obrębie mózgu, które są regulowane przez białko genu MECP2 przybliży proces pomocy, jaki medycyna i nauka może zaoferować cierpiącym.
Prof. dr hab. Alina T. Midro
Białystok, dn. 19.10.1999r
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej
