"Poprzez swoje oczy One mówią nam, że rozumieją więcej niż możemy sobie wyobrazić"
A.Rett
Ważny jest wczesny kontakt z książkami, zabawkami, muzyką, nawet jeśli dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje w sposób odpowiedni. Potrzebuje ona kilku minut na to aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować. Nawet jeśli odpowie czy zareaguje niekonwencjonalnie trzeba dać jej czas na odpowiedź w sposób jej właściwy. Nawet w krótkim okresie czasu mogą być widoczne zróżnicowane umiejętności motoryczne jak również koncentracja uwagi.
Apraksja utrudnia dziewczynce ruchy motoryczne. Im dłużej myśli o ruchu, tym trudniejszy on się dla niej staje. Jednakże, gdy jest zmotywowana emocjonalnie ruchy stają się bardziej automatyczne np. sięganie po jedzenie lub drapanie się, gdy coś ją swędzi.
Dostarczając dziewczynce sytuacji silnie motywujących łatwiej będzie jej pokazać co rozumie i w rezultacie osiągnąć duży sukces i zadowolenie.
Dziewczynki z RS mogą być widziane w klasach różnego rodzaju, począwszy od klas specjalnych kończąc na szkołach masowych ze zdrowymi dziećmi. Celem edukacji powinno być dostarczenie jak najbardziej stymulujących programów, w jak najmniej ograniczonym środowisku, biorąc pod uwagę potrzeby dziewczynki.
Dziecko może brać udział w hipoterapii, aromatoterapii, muzykoterapii, hydroterapii, sztukach teatralnych, gotowaniu itd...
ˇ stereotypowe ruchy rąk - to jest część dziecka z RS, lustro ich emocji; kiedy dziecko jest pobudzone wzmagają się i pomagają niejako osiągnąć cel; czasami jest możliwe, by wykorzystać te ruchy do zwiększenia jej niezależności np. wkręcanie czegoś, wykorzystać ruchy stereotypowe do ruchów celowych;
ˇ apraksja - niezdolność do wykonywania zamierzonych, celowych ruchów; nawet jeśli dziecko chce zrobić cokolwiek, nie jest zdolne tego wykonać, wówczas traci chęć kontrolowania swoich działań i celowych ruchów;
ˇ opóźniona odpowiedź - dzieci pomimo ich najlepszych chęci mogą potrzebować kilku minut na odpowiedź; terapeuta może przypuszczać, że to brak zainteresowania lub zrozumienia, ale faktycznie dziecko może potrzebować o wiele więcej czasu by zareagować niż inne dzieci;
Terapia ruchowa
Odpowiednie ruchy kręgosłupa (ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest to szczególnie ważne by zapobiegać skrzywieniom. Fizjoterapia jest bardzo ważna we wczesnych fazach choroby. Do fizjoterapeuty należy opracowanie odpowiednich ćwiczeń. Pomocna może być hydroterapia. Jeżeli krzywizna pogłębia się kręgosłup musi otrzymać odpowiednie podparcie, a kontrolowanie krzywizny spowolnia szybkość regresji. Należy pamiętać o stałym korygowaniu każdej pozycji.
Skrzywienia kręgosłupa rozwijają się dość wolno. W takim przypadku może być ono zauważone jedynie przez doświadczonego klinicystę, albo w wyniku badania radiologicznego. Jeżeli dziecko siedzi w pozycji asymetrycznej lub niepokoi widok pleców, należy skontrolować kręgosłup, ponieważ wczesne wykrycie ułatwia leczenie. Zaleca się częste kontrole kręgosłupa.
Bardzo ważne jest by utrzymywać mięśnie w zrównoważonym napięciu, ponieważ to właśnie mięśnie utrzymują kościec w odpowiednim miejscu i pozycji. Ważne są również ćwiczenia i masaże stóp, wykonywane przez fizjoterapeutę, czy rodziców i opiekunów, aby utrzymać stopy i paluch, w ruchu o pełnym zakresie. Zaleca się odpowiednie obuwie korekcyjne. Fizjoterapia powinna być wprowadzona tak wcześnie jak to możliwe. Wysiłki powinny być nakierowane na umiejętne przenoszenie ciężaru ciała przez dziecko podczas ruchu.
Około połowa dziewczynek może uzyskać możliwość niezależnego poruszania się, niektóre ok. 10 r.ż. Jeżeli posiądą tę umiejętność to niektóre mogą ją utrzymać przez regularne ćwiczenia. Regularne ćwiczenia niezbędne są również do utrzymania zakresu ruchów w stawach. Opóźniają one powstanie deformacji stóp i kończyn.
Ruch można podzielić na 3 kategorie:
1. ruch bierny pasywny - wykonywany przez rodzica, by utrzymać w odpowiedniej formie mięśnie i ścięgna szczególnie ścięgno Achillesa;
2. ruch wspomagany - wykonywany przez dziecko wraz z rodzicem, by poprawiać jakąś funkcję np. przemieszczanie łyżki do ust.;
3. ruch aktywny - wykonywany przez samo dziecko;
Masaże
Masaż istotnie wpływa na poprawę krążenia. Jest on szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w pozycji siedzącej i to w sposób nieprawidłowy. Należy zachować kąt prosty w stawie biodrowym, kolanowym i skokowym. Dziewczynki z RS mają bardzo zimne stopy i prawidłowa pozycja siedzenia może nieco poprawić ten stan. Dla poprawy krążenia można stosować masaże suche i wodne; Masaż klasyczny i inne.
Hydroterepia
To cenna forma fizjoterapii. Cieszy się dużą aprobatą dzieci;
Muzykoterapia
Dzieci z RS mają wiele niesprawności, ale jedną z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposób porozumiewania się. Są niezdolne do wyrażania swoich uczuć i potrzeb są też niezdolne do efektywnej odpowiedzi. Uważa się, że dzieci z RS pragną kontaktów i porozumiewania się, a muzyka może być mostem kontaktu z innymi osobami. Terapeuta może budować relacje muzyczne oparte na reakcjach pochodzących od dziecka, w ten sposób dziecko staje się świadome, że może być akceptowane jako osoba mogąca wykonywać muzykę, a także wyrażać siebie. Jeżeli kontakt poprzez muzykę zostanie osiągnięty, może on być rozwijany w sposób różny:
1. świadome użycie głosu
2. zwiększona kontrola ruchów
3. a przede wszystkim w istotny sposób wyrażanie i współdziałanie emocjonalne
Muzykoterapia jest konieczna, ponieważ zdolność dziewczynek z RS do odczuwania i przeżywania muzyki nie jest zaburzona.
ODŻYWIANIE w RS
Olbrzymią wagę przywiązuje się do kwestii żywienia dziewczynek z RS. Słaby wzrost i przyrost wagi większości z nich, jak również przypadki wychudzenia, a nawet wycieńczenia sprawiły, iż dieta i sposób podawania pokarmu stały się, zdaniem wielu specjalistów podstawą, na której oparte są wszystkie terapie stosowane w RS. Poniżej przedstawiamy fragmenty artykułu Marylynne A.Rice "Nutrition Care Guidelines for Rett Syndrome" i książki Katy Hunter pt"THE RETT SYNDROME HANDBOOK" .
Osoba chora na RS jest szczupła i pomimo tego, że dopisuje jej apetyt ma ona trudności z przybraniem na wadze. Ten problem wpływa niekorzystnie na psychikę rodziców i opiekunów. Dziewczynki z RS mają zwykle duży apetyt, czerpią dużą przyjemność z jedzenia, mają bardzo silne upodobania w jedzeniu, mogą spożywać dużą różnorodność pokarmów, mają jednak ograniczoną umiejętność spożywania pokarmów, potrzebują dłuższej przerwy między posiłkami, mają osłabioną zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i problemy z wypróżnianiem.
Twoje lęki związane z odżywianiem Twego dziecka są całkowicie usprawiedliwione. Im więcej wiemy o zespole Retta, tym bardziej zdajemy sobie sprawę z faktu, iż ubytek wagi i niedożywienie mogą być zmniejszone lub całkowicie uniknione. Dziewczynki z RS mogą przytyć.
Plan karmienia Twojego dziecka powinien dążyć do:
- Poprawienia trafności w doborze pokarmów
- Sprzyjania procesowi zwiększenia wagi i wzrostu
- Zminimalizowania zaparć
- Kształcenia i poprawy umiejętności samodzielnego spożywania pokarmu
- Zredukowania czasu spożywania posiłku
Wiele symptomów RS wywiera bezpośredni wpływ na odżywianie Twojego dziecka. Mogą one utrudniać karmienie a także stworzyć dodatkowe potrzeby związane z odżywianiem. Jeżeli dziecko jest dotknięte RS, przybranie na wadze powinno być pierwszoplanowym priorytetem. Rodzice czują się często zatroskani faktem, że dziecko nie potrafi przytyć. Zmiana diety mająca na celu dostarczenie organizmowi większej ilości kalorii lub różne proporcje odżywek mogą stanowić efektywną formę terapii. Dieta bogata w tłuszcz ma na celu zwiększenie ciężaru ciała dziecka.
Strategie dotyczące diety dziecka:
By zwiększyć pobór kalorii należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski, zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu, stworzyć jadłospis którego zapotrzebowanie na kalorie wynosi 120%. Dodawaj olej i produkty bogate w tłuszcz do każdego posiłku, podawaj witaminy i minerały, jeśli to konieczne stosuj leki przeciwko zaparciom. Zamaczaj owoce w ubitej śmietanie, jogurcie z dodatkiem orzechów, używaj margaryny do chleba, ciasta, ziemniaków, smaruj warzywa serem, smaruj grzanki masłem orzechowym lub serkiem topionym itp.
Zaparcia
Zaparcie jest typowym objawem w RS. Dla wielu dzieci są problemem przewlekłym, który wymaga codziennej uwagi ze strony opiekunów. Najlepszym sposobem radzenia sobie z zaparciem jest jego uniknięcie. Czynniki powodujące zaparcie to słabe napięcie mięśniowe, mała aktywność fizyczna w tym niemożliwość chodzenia, leki przeciw padaczkowe, nieodpowiednia dieta, mała ilość spożywanych napojów, emocje, skolioza, ból, niewygoda, dyskomfort.
Wskazówki pomagające uniknąć zaparcia:
- Zwiększ spożycie płynów
- Zmień dietę: zapewnij spożycie pokarmów bogatych w błonnik, dostarczaj błonnika przez cały dzień, włącz do diety owoce i warzywa pobudzające pracę jelit (suszone śliwki, dynię, morele, gruszki), zmniejsz spożycie produktów powodujących zaparcia (sok jabłkowy, biały ryż, ugotowaną marchewkę), włącz do diety otręby;
Spożywanie posiłków bogatych w błonnik jest zbawienne w leczeniu zaparć. Błonnik jest zawarty w produktach pochodzenia roślinnego i dzieli się na rozpuszczalny i nierozpuszczalny. Te dwa rodzaje błonnika spełniają różne funkcje w organizmie, jednocześnie poprawiając przemianę materii. Błonnik rozpuszczalny występuje w fasoli i niektórych owocach. Zmniejsza on zawartość cholesterolu we krwi. Nierozpuszczalny błonnik nie rozpuszcza się w wodzie., Ten rodzaj błonnika zawierają takie pokarmy jak: otręby, całe ziarenka, warzywa. Nierozpuszczalny błonnik wchłania wilgoć, zwiększając swą masę. Każdorazowemu zwiększeniu błonnika musi towarzyszyć zwiększone spożycie płynów. Ponieważ rozpuszczalny i nierozpuszczalny błonnik spełnia różne funkcje w organizmie, ważne jest, by w diecie pojawiły się produkty zawierające oba jego rodzaje. Pokarmy bogate w błonnik można zamaczać w napojach, jeżeli zajdzie taka potrzeba, miksować je z sokiem, produktami mlecznymi lub posiłkami, stopniowo zwiększać dodatek otrąb w posiłkach i podawać przez cały dzień.
M.R. Rice
Dziewczynki z RS, nawet te, które cieszą się dobrym apetytem, są zazwyczaj szczupłe i niskie. U wielu z nich odnotowano niedobór białka. Może to być wynikiem niewystarczającej diety wobec zapotrzebowań organizmu, może mieć jednak i inne przyczyny. Rezultatem nieodpowiedniej diety może być szczupła budowa ciała, utrata tkanki mięśniowej oraz obniżona odporność na infekcje. Odżywianie i karmienie ma więc zasadnicze znaczenie dla prawidłowego rozwoju tych dziewcząt. Trzeba pamiętać, że każda z nich ma własne upodobania i preferencje smakowe.
U dziewczynek z RS napotykamy na problemy z przeżuwaniem, połykaniem i jedzeniem potraw o zróżnicowanej treści. Pojawiające się zaparcia mogą być spowodowane słabym przemieszczaniem się pokarmu wzdłuż przewodu pokarmowego, tak więc nawet odpowiedni sposób karmienia dziecka nie da pewności co do jego optymalnego odżywiania. Przewód pokarmowy musi spełniać trzy podstawowe funkcje: kontrolować przemieszczanie się pokarmu poczynając od przyjęcia go do ust a kończąc na wydaleniu go z organizmu, strawić pokarm oraz wchłonąć substancje odżywcze. Zakłócenia w czynności ssania, rozdrabniania pokarmu i połykania mogą mieć wpływ na zaburzenia w procesie żywienia. Wiele z cech zespołu Retta jak i problemów wynikających z odżywiania na różnych etapach mogą postawić przed nami niestandardowe wyzwania.
Przyrost wagi u ponad 85% dziewczynek z RS jest bardzo słaby choć większość rodziców zwraca uwagę na dobry lub nawet nieprzeciętny apetyt swych dzieci. Rodzice często określają zapotrzebowanie pokarmowe jako nieprzeciętnie wysokie biorąc pod uwagę ich wiek, wagę i wzrost.
U większości dzieci z RS daje się zauważyć w mniejszym lub większym stopniu efekty braku stabilizacji energetycznej. Dziewczynki z RS zazwyczaj potrzebują więcej energii od swych zdrowych rówieśniczek pomimo ich niskiej wagi i słabego wzrostu. Wzrost kaloryczności jedzenia będzie miał wpływ na wzrost wagi ciała lecz nie uzupełni w całości masy mięśniowej dziecka. Z jakiś przyczyn przy widocznym wzroście wagi ciała i poziomu tłuszczu zanik mięśni utrzymuje się na swym dawnym poziomie. Wstępne badania sugerują iż odgrywają tu pewną rolę nieprawidłowości w procesie metabolizmu białka i hormonów. Zwiększony katabolizm (.............) prowadzi do niedoboru niezbędnych białek i późniejszej utraty masy mięśniowej oraz wzrostu. Prowadzone obecnie badania starają się znaleźć odpowiedź właśnie na problem utraty masy mięśniowej. Zaplanowana dieta nie powinna zaniedbywać podstawowych składników odżywczych, niezbędnych zwłaszcza jeśli chodzi o wzrost i wagę. Pamiętając o doborze właściwości składników miejmy na uwadze również to, iż rodzice powinni zachęcać dziecko do doskonalenia jego umiejętności jedzenia by czas spożywanych posiłków uległ skróceniu.
Co należy szczególnie wziąć pod uwagę planując program żywieniowy?
Poniższy test będzie pomocny dla opiekunów dziewcząt z poważnymi kłopotami żywieniowymi i niskim apetytem. Oceń każde z zagadnień punktem od 0,1 lub 2 w zależności od występujących trudności:
punktacja: 0 punktów - problem niewidoczny
-----------1 punkt - wyczuwalny problem
-----------2 punkty - problem główny
¨ kształt oraz położenie głowy i szyi
¨ zdolność trzymania zamkniętych ust podczas jedzenia
¨ wadliwe przełykanie płynów
¨ wadliwe połykanie pokarmów stałych
¨ dławienie się
¨ mimowolne lub utrudnione ruchy
¨ wymioty lub zwracanie płynu z powrotem do ust
¨ nadmierne wydzielanie śluzu i śliny
¨ słaby apetyt
¨ zdolność samodzielnego jedzenia
Jeśli wynik ogólny (suma poszczególnych punktów) oscyluje wokół 10 punktów, niezbędna jest pomoc eksperta.
Co to jest karnityna?
Karnityna to naturalna substancja niezbędna do procesu metabolicznego w organizmie. Jest ona produkowana wewnątrz organizmu. Można ją też znaleźć w produktach dietetycznych zwłaszcza w mięsie wołowym i produktach mlecznych. Jeśli lekarz zaleci można podawać ją w tabletkach. Karnityna przenosi wewnątrz komórki tłuszcze do mitochondrii (komórkowe "piece") gdzie tłuszcze te są zamieniane na energię.
> "Poziom karnityny u Amandy był odpowiedni ale odkąd przeczytaliśmy o znaczeniu tej substancji i rezultatach jej niedoboru spróbowaliśmy ją podawać. Kiedy Amanda zażywa karnitynę zdecydowanie wydaje się bardziej pobudzona i pełna energii, nie potrzebuje też tak wiele snu. Bez niej spała 4 do 5 godzin w ciągu dnia."
> "Samopoczucie i nastrój Nicole poprawił się i wydaje się ona teraz mniej grymaśna. Wzrósł jej apetyt i przytyła około kilograma. Wypróżnienia ma prawie codziennie i wydają się lżejsze niż przedtem. Dowodem na poprawę było jej widoczne ożywienie, wydłużony czas skupienia uwagi, większa komunikatywność wobec rówieśników i nauczycieli."
Dlaczego karnityna jest ważnym składnikiem?
Kondycja serca oraz stan mięśni szkieletowych zależy właśnie od prawidłowej przemiany tłuszczu na energię. Bez karnityny kwasy tłuszczowe jako główne źródło energii działałyby w sposób ograniczony.
Jakie są efekty uboczne karnityny?
Mogą występować problemy żołądkowo-jelitowe z nudnościami i wymiotami, kurcze brzuszne i rozwolnienie. Te dolegliwości zwykle znikają kiedy dawka jest zmniejszona. Może pojawić się nieprzyjemny zapach ryb, który także powinien ustąpić kiedy dawki są ograniczone.
Jakie problemy mogą pojawiać się przy karmieniu?
Dziewczynki z RS mają zazwyczaj trudności z przeżuwaniem oraz sprawnością języka i ust. Przełykanie także może stanowić problem zwłaszcza jeśli chodzi o płyny. Niewłaściwe ruchy języka, skolioza, wzrastające napięcie obręczy ramion i neurologiczne problemy mogą mieć swój udział w trudnościach związanych z karmieniem. Wiele dziewcząt cierpi na zawracanie treści żołądkowych (odbijanie żołądkowo-przełykowe), które pojawia się kiedy kwasy z żołądka wracają do przełyku powodując piekący ból oraz rozdrażnienie. Jeśli dziecko nie może odpowiednio ssać, przełykać, żuć lub też cierpi na powtarzające się problemy płucne, kiedy jedzenie wraca z żołądka po posiłku i powoduje wymioty do płuc, należy rozważyć zastosowanie otworu bezpośrednio do żołądka.
-------------------------------------------------------Katy Hunter
