Konferencje, sympozja, zjazdy
OSPOzZR reprezentuje dziewczynki, ich rodziny i opiekunów na licznych konferencjach, sympozjach i zjazdach. Czynią to w naszym imieniu również specjaliści różnych dziedzin i ludzie nauki, z którymi współpracujemy. Dzięki temu zespół Retta w Polsce zaistniał w świadomości wielu ważnych, dla naszych dziewczynek, osób.

Historia OSPOzZR sięga roku 1996.
Wszystko zaczęło się od Światowego Kongresu n.t. Zespołu Retta, który odbył się 30 VIII- 1 IX, pod hasłem "Ręka w rękę" w Szwecji w Goteborgu. Udział w Kongresie brali wszyscy zainteresowani problematyką choroby Retta (profesjonaliści, organizacje pozarządowe, dziewczynki z RS i ich rodziny). Po raz pierwszy wśród organizacji rodziców z całego świata pojawiła się para rodziców z Polski, Anna i Janusz Różalscy, którzy zapowiedzieli na obradach ERSA zainicjowanie utworzenia Stowarzyszenia RS w Polsce. Szczęśliwym trafem w Kongresie udział brało trzech polskich naukowców i klinicystów, którzy prezentowali swoje prace w dziedzinie RS. Doc.dr Anna Tylki-Szymańska i dr Zbigniew Bentkowski z CZD W-wa, również nosili się z pomysłem zorganizowania polskich rodziców w stowarzyszenie. Zgromadzili wokół siebie kilkadziesiąt rodzin dziewczynek z RS. Powstała wspólna inicjatywa by pomysł ten zrealizować po powrocie do kraju. Prof.dr hab. Alina T.Midro, genetyk, ułatwiła naszym rodzicom kontakt z wieloma osobistościami świata nauki, wieloma rodzicami innych narodowości. Państwo Różalscy i prof.A.Mirdo, jako reprezentanci rodziców dziewczynek z Polski, zostali serdecznie przyjęci do wielkiej rodziny stowarzyszeń europejskich i do dzisiaj OSPOzZR jest pełnoprawnym członkiem Europejskiego Zrzeszenia Stowarzyszeń RS.

Zjazd Polskiego Towarzystwa Psychologicznego Gdańsk 1996r.

ŚWIATOWY KONGRES n.t. ZESPOŁU RETTA
(Gőteborg, Szwecja. 30.08 .- 1.09.1996r.)
Regina Anna Różalska - uczestnik Światowego Kongresu nt. Zespołu Retta w Göteborgu. Przedstawiciel Polski w European Association for Rett Syndrom;

Światowy Kongres RS odbył się pod patronatem Królowej Szwecji. Królowa Sylvia otwierała i zamykała obrady.
W tegorocznym Kongresie wzięli udział przedstawiciele 32 krajów z całego świata. Wśród uczestników znaleźli się rodzice i zdrowe rodzeństwo dzieci z RS, jak i dziewczynki z RS, lekarze różnych specjalności, psycholodzy, terapeuci i inni zainteresowani tą problematyką i pomocą. Kilkudziesięciu naukowców przedstawiło najnowsze wyniki badań nad RS z różnych dziedzin nauki.
Wiele badań prezentowanych na kongresie dotyczyło poszukiwań przyczyny występowania RS. W dniu poprzedzającym oficjalne rozpoczęcie konferencji odbyło się seminarium genetyczne, na które zaproszono polskiego genetyka prof. Alinę T.Midro z Akademii Medycznej w Białymstoku, której referat wzbudził ogromne zainteresowaniem. Genetycy od wielu lat prowadzą badania w celu rozwikłania zagadki RS.

Etiologia

Pewne cechy RS wskazują na możliwość etiologii genetycznej. Podejrzewa się istnienie genu, który jest uszkodzony i powoduje wystąpienie choroby wskutek braku odpowiedniego białka, kontrolującego wczesny rozwój mózgu po urodzeniu. Inni uważają, że zaangażowane są dwa geny lub mechanizm genetyczny jest dwustopniowy, lecz pomimo ogromnego wysiłku nie znaleziono molekularnego błędu w obrębie DNA chromosomu X. Prezentowano również wyniki badań z zakresu neurofizjologii. Materiał dotyczący neuroprzekaźników, analizę metabolizmu mózgu metodą MRS, badanie komórek nerwowych w mikroskopie elektronowym wykazujące ich zmniejszoną wielkość i zmianę ukrzewienia dendrytów w niektórych częściach mózgu. Pewne nieprawidłowości odnotowano w zakresie immunologii (limfocytów T). Jednakże etiologia RS jest nadal nieznana.

Dużo miejsca poświęcono również:
ˇ skoliozie, która dotyczy zdecydowanej większości dziewczynek, a w IV fazie rozwoju choroby wymaga często interwencji chirurgicznej - prezentowano efekty chirurgicznej korekcji kręgosłupa;
ˇ epilepsji( 53%pacjentek cierpi na epilepsję, w 68% przypadków destabilizuje to organizm, w 62% trudna do kontrolowania);
ˇ zaburzeniom oddychania (napady hiperwentylacji, okresowe bezdechy, wstrzymywanie oddechu...), które powodują destabilizację energetyczną organizmu; m.in. przedstawiono wyniki badań oddechu podczas snu, picia, jedzenia;
ˇ odżywianiu - odpowiedniej diecie, analizie zaburzeń połykania pokarmów stałych i płynnych;
ˇ muzyko-, hydroterapii i aspektom komunikacji, która stanowi podstawową i bardzo silną potrzebę dziewczynek z RS; zaprezentowano programy komputerowe jako sposób na porozumiewanie się i programy edukacyjne, jak również interesujący sprzęt relaksacyjny i do stymulacji zmysłów; na taśmie filmowej przedstawiono efekty pracy 15-letniej dziewczyny z RS i terapeuty w komunikowaniu się, które świadczą o możliwościach i celowości prowadzenia terapii dziewczynek z RS;
ˇ epidemiologii RS w Australii, Albanii i. in.

I Ogólnopolskie Sympozjum nt Zespołu Retta, Warszawa CZD listopad 1996

Doc. dr hab. Anna Tylki-Szymańska i dr Zbigniew Bentkowski, lekarze z CZD, przedstawili problematykę zespołu Retta rodzinom, których dzieci cierpią na RS. W sympozjum uczestniczyło kilkadziesiąt rodzin.
Po wykładach miało miejsce spotkanie założycielskie Stowarzyszenia.

Zjazd ERSA - LONDYN 97

Pozdrawiamy Was wszystkich z Polski. Nie możemy przyjechać - przepraszamy. Dziękujemy wszystkim za korespondencje i za to, że jesteście.
Od ostatniego spotkania w Goteborgu udało nam się zdziałać na rzecz polskich dziewcząt z RS w Polsce co następuje:
ˇ założyliśmy Stowarzyszenie które pracuje jak może;
ˇ zgłoszonych rodzin z dziećmi z zespołem Retta zarejestrowaliśmy 75 z całego kraju i wciąż pojawiają się nowe;
ˇ zorganizowaliśmy turnus rehabilitacyjny w Inowrocławiu 1997;
ˇ mamy zespół terapeutyczno-edukacyjny w Gdańsku opracowujący programy indywidualne dla dzieci do pracy w miejscu zamieszkania; współpracujemy z dr Elżbietą Mazur pediatrą, przygarnęła nasz zespół do poradni, którą kieruje, dla osób z autyzmem - Zakład Opieki Zdrowotnej;
ˇ współorganizowaliśmy z CZD (dr Anną Tylki-Szymańską i
dr Z.Bentkowskim) sympozjum na temat zespołu Retta w Warszawie;
ˇ uczestniczyliśmy w wystawie malarskiej w Sopocie, której pomysłodawcą i głównym organizatorem była prof. AlinaT.Midro; wystawa prezentowała malarstwo osób niepełnosprawnych, w tym prace dziewczynki z RS;
ˇ uczestniczyliśmy aktywnie w wielu konferencjach naukowych prezentując problemy, możliwości dziewczynek z RS i OSPOzZR;
ˇ opracowaliśmy pierwszą ulotkę informacyjną


Ściskamy dzieciaki i Was gorąco życząc owocnych miesięcy pracy a nam wszystkim odkrycia przyczyny choroby Retta


Konferencja naukowa Dni Neurologii Dziecięcej - Szczyrk 1997 i konferencja naukowa - Kraków 1998r. "Autyzm wyzwaniem naszych czasów"

Propozycja systemu kompleksowej pomocy dzieciom z zespołem Retta i ich rodzinom.

Regina Anna Różalska - prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta,


Rozważając możliwości pomocy dzieciom z zespołem Retta i ich rodzinom należy uświadomić sobie fakt, że pojawienie się ciężkiej choroby dziecka, powiązanej z poważną niepełnosprawnością to zaledwie czubek góry problemów i dramatów całej rodziny. Traumatyczne sytuacje towarzyszą wszystkim członkom rodziny. Z chorobą dziecka związane są m.in. rezygnacja z pracy zawodowej współmałżonka (brak emerytury), problemy zdrowego rodzeństwa, dziadków, nieprzychylne reakcje środowiska, pogarszający się stan zdrowia dziecka, konieczność zabezpieczenia przyszłości finansowej dziecka na wypadek choroby i śmierci rodziców itd...Wszystko to niesie za sobą poważne konsekwencje, spotęgowane niejednokrotnie innymi dramatami i tragediami, z których rodzina nie została przez los zwolniona. Są to problemy mieszkaniowe, brak pracy, rozwody, śmierć współmałżonka, choroby i śmierć zdrowych dzieci. Jest to tylko część problemów, z jakimi rodzina będzie się musiała uporać.
Rodzaj i zakres pomocy jakiej wymaga rodzina zależy między innymi od jej możliwości adaptacyjnych do stresu. T.Gałkowski (1995) podzielił czynniki mające wpływ na adaptację rodziny dziecka autystycznego do stresu, na czynniki endo- i egzogenne (schemat 1).
Schemat1. Schemat ilustrujący wpływ dostępności usług na pozostałe czynniki zewnętrzne i wewnętrzne oddziałujące na adaptację rodziców do stresu, na bazie schematu T.Gałkowskiego (1995)

Łatwo dostrzec, iż dostępność usług obejmująca sferę pomocy społecznej, edukacji i zdrowia, ma duży wpływ na wszystkie pozostałe czynniki stresogenne. Służba Zdrowia w różny sposób wpływa na przebieg choroby, dolegliwości towarzyszące chorobie, na łagodzenie jej następstw itd. Okazywanym szacunkiem i troską w obecności innych pacjentów ma wpływ na środowisko społeczne. Pierwsze kontakty z lekarzami i pielęgniarkami rzutują na dalszą wzajemną współpracę i wiarę rodziny w przychylność i kompetencję służby zdrowia. Rzetelna informacja na temat choroby pozwoli zdjąć z rodziców poczucie winy za chorobę dziecka, a w świetle złożonych sytuacji życiowych, podszytych ciągłym lękiem o przyszłość dziecka, może mieć pozytywny wpływ na percepcję własnej sytuacji i harmonię współżycia w rodzinie.
Wszyscy rodzice będą uczyli się swoich strategii postępowania z chwilą zdystansowania się do problemu. Im szybciej chwila ta nadejdzie, tym lepiej dla całej rodziny i chorego dziecka. Dystans z jakim potrafią wówczas spojrzeć na chorobę swojego dziecka i życie rodziny, daje im możliwość obiektywnej oceny zdarzeń i podejmowanych decyzji. Pozwoli na twórcze planowanie przyszłości.
By mogło to mieć miejsce rodzice:
ˇ muszą mieć pewność, że mają sprzyjającego lekarza, którego mogą wezwać w razie potrzeby i muszą być przekonani, że mają wsparcie w całej służbie zdrowia, by móc w każdej chwili dnia i nocy w sytuacjach dla dziecka dramatycznych otrzymać szybką pomoc;
ˇ muszą posiadać alternatywne źródła medycznej porady i wsparcia; gdy dziecko rozwija się, robi postępy, ale też gdy pojawiają się następstwa choroby i cierpienie, muszą mieć poczucie możliwości innych konsultacji;
ˇ muszą być pewni, że wszystko co możliwe z punktu widzenia medycyny jest realizowane i że korzystają z dobrze poinformowanego źródła;
ˇ muszą być przekonani, że borykają się z problemami nieuniknionymi (o ile tak jest) na obecny stan wiedzy medycznej, by dostosować swój styl życia do sytuacji;
ˇ muszą być przekonani, że nie są sami i nie muszą wszędzie o dziecko walczyć;
Daje to rodzinie poczucie bezpieczeństwa. Jest to możliwe:
ˇ jeśli lekarz poświęca dziecku i rodzicom maksymalnie dużo czasu (zwłaszcza podczas pierwszych wizyt);
ˇ jeśli otrzymają wyczerpującą odpowiedź na pytania, co to jest dana choroba i jaki ma wpływ na dziecko i jego przyszłość;
ˇ jeśli zapoznają się z prognozą w świetle ostatnich badań;
ˇ jeśli lekarz wskaże możliwości alternatywnego badania i diagnozy;
ˇ jeśli będą mogli zapoznać się z literaturą fachową (o ile czują taką potrzebę);
ˇ jeśli zapoznają się z istnieniem metod pracy terapeutycznej, które co prawda nie usuną przyczyny choroby, ale mogą złagodzić dolegliwości, dać radość z życia jakie dziecku pozostało;
ˇ jeśli otrzymają adresy odpowiednich stowarzyszeń i organizacji zajmujących się pomocom; Proponuje się by placówki medyczne wszystkich szczebli posiadały aktualną listę stowarzyszeń zajmujących się chorymi dziećmi; by lekarz w momencie potwierdzenia diagnozy podał rodzicom i opiekunom adres odpowiedniego stowarzyszenia.
Schemat 2. Pierwsze kroki rodziny pod kierunkiem lekarza prowadzącego, po otrzymaniu potwierdzonej diagnozy.

Budowanie strategii dotyczy dwóch płaszczyzn działania. Są to:
1. strategie wewnątrzrodzinne - a) związane z radzeniem sobie z samym sobą; b) związane z harmonią życia rodzinnego;
2. strategie pomocy z zewnątrz; Postawienie diagnozy i jej potwierdzenie powinno generować chronologię działań. Dziecko i rodzina trafia do lekarza, który sprawować będzie nad nimi opiekę przez całe lata stając się lekarzem prowadzącym. Natychmiast uruchamia on mechanizm pomocy medycznej i społecznej (schemat 2):
- kieruje dziecko do odpowiednich specjalistów lekarzy (rejestruje telefonicznie, umawiając rodzinę z konkretnym lekarzem);
- kieruje dziecko do ośrodka wczesnej interwencji lub poradni psychologiczno-pedagogicznej (umawia rodzinę na ściśle określony termin); - kieruje rodzinę do stowarzyszenia zrzeszającego rodziców o podobnych problemach (rodzice sami zadecydują, czy już dojrzeli do kontaktu z innymi rodzinami);
- daje znać do organów pomocy społecznej o istnieniu rodziny i dziecka z zespołem Retta potrzebującej codziennej pomocy (w miarę rozwoju choroby zakres pomocy będzie coraz większy);

schemat 3. Schemat współpracy instytucji państwowych i organizacji pozarządowych w systemie pomocy dzieciom z encefalopatią postępującą i ich rodzinom:
Rodzina w tym trudnym okresie wymaga szczegól-nej uwagi i nie wolno pozwolić na to, by zagubiła się w rozpaczy.
Dalszy bieg wydarzeń powoduje uruchomienie kolejnych trybów w systemie opieki nad chorym dzieckiem i rodziną (schemat 3).
ˇ Lekarz prowadzący ma kontakt z ośrodkami medycznymi każdego szczebla w rejonie zamieszkania dziecka. W miarę potrzeby, ściśle współpracuje on z pedagogiem prowadzą-cym i stowarzyszeniem.

Sugeruje się wprowadzenie jednolitego symbolu na kartach zdrowia chorego dziecka, który byłby sygnałem dla lekarza i pielęgniarki
do wezwania dziecka do gabinetu bez kolejki; by dziecko tak ciężko chore nie musiało czekać, by oszczędzić również rodzicom i opiekunom niestosownych uwag ze strony oczekujących na wejście. Ważne jest by przywilej ten dotyczył również innych dzieci w rodzinie i samej matki, ponieważ często by matka mogła pójść z innym dzieckiem do lekarza musi pozostawić w domu dziecko chore bez opieki lub pod czasowo ograniczoną opieką za opłatą; ważne by była możliwość wizyty domowej w sytuacji gdy nie ma możliwości udania się do przychodni;

Zarówno przychodnia rejonowa, poradnia specjalistyczna jak i szpitale, Akademie Medyczne, w zależności od potrzeb dziecka i rodziny, w sytuacji krytycznej winny służyć szybką pomocą na zasadzie bezpośredniego kontaktu, dlatego pojawienie się w rejonie dziecka z zespołem Retta wymaga odnotowania we wszystkich placówkach.
Wskazane byłoby przygotowywanie przyszłych lekarzy i pielęgniarek do pracy z dziećmi upośledzonymi i rodzicami, poprzez obowiązkowe wykłady, a w szczególności praktyki w odpowiednich placówkach i domach rodzinnych. Doniesienia samych pracowników służby zdrowia wskazują często na ich bezradność w sytuacjach gdy pacjentem okazuje się dziecko z poważną encefalopatią.

ˇ Pedagog /terapeuta prowadzący skierowany do pracy z dzieckiem przez ośrodek wczesnej interwencji lub poradnię psychologiczno-pedagodiczną, czuwa nad całością i jakością terapii, wspierając również rodzinę. Współpracując z rodziną i lekarzem prowadzącym buduje i realizuje terapię. ˇ Osoba oddelegowana, z ramienia Pomocy Społecznej, do codziennej pomocy, czy opieki nad dzieckiem, zgłasza swą gotowość w domu rodzinnym dziecka i bezpośrednio z nią współpracuje.
ˇ Stowarzyszenie oferuje rodzinie wsparcie i pomoc kierując do niej wolontariuszy i praktykantów średnich szkół medycznych oraz studentów medycyny, psychologii, pedagogiki (w ramach współpracy szkolnictwa ze stowarzyszeniami).
ˇ Komunikacja miejska oferuje dziecku bezpłatny przejazd mini-busem inwalidzkim na zajęcia szkolno-terapeutyczne, odbierając dziecko z przed domu i odwożąc je, oddając w ręce rodzica/opiekuna.

Podsumowując - nie można pomóc dziecku z zespołem Retta nie uwzględniając problemów rodziny i stresu w jakim ona żyje. Pomocą należy objąć całą rodzinę. Musi ona mieć charakter kompleksowy, stały i ustrukturyzowany, dlatego należy stworzyć taki system, który wciągnie rodzinę w odpowiednie tryby i ukierunkuje jej działania, nie pozwalając na rozpaczliwe i często chaotyczne, długotrwałe poszukiwania. Szeroko wprowadzona, sprawna pomoc umożliwi w miarę zrównoważoną egzystencję całej rodziny. Proponowany system bazuje na instytucjach już istniejących. To co należy wprowadzić to połączenia między nimi, powodując przepływ informacji i ścisłą współpracę pomiędzy rodziną, lekarzem, terapeutą prowadzącym i pozostałymi ogniwami systemu.



II Ogólnopolskie Sympozjum nt Zespołu Retta, Warszawa CZD 1997
OSPOzZR współorganizatorem, w obradach udział wzięli również rodzice i dziewczynki z RS

Po serii wystąpień lekarzy, w których omawiali problemy diagnostyczne w RS, obraz kliniczny, zaburzenia pracy mózgu, krążenia, postawy i inne u dziewczynek z zespołem Retta, odbyło się spotkanie zjazdowe OSPOzZR.



Konferencja naukowa "Edukacja osób autystycznych w praktyce i badaniach naukowych", Gdańsk 5-6 XII 1997

ZESPÓŁ RETT˘A (RS)

Regina Anna Różalska - prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta, polski przedstawiciel w Europejskim Stowarzyszeniu Zespołu Retta

EPIDEMIOLOGIA
Przyjęto, iż najbardziej zbliżona do prawdy częstość występowania RS wynosi od 1:10000 urodzeń żywych, choć to jeszcze jest dyskusyjne[1]. Doliczając liczne przypadki "rettopodobne" wskaźnik częstości występowania byłby znacznie wyższy. RS stanowi jedną z najważniejszych po zespole Downa przyczyn upośledzenia umysłowego u płci żeńskiej. Stanowi najczęstszą przyczynę poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego, dwukrotnie częstszą w porównaniu z fenyloketonurią [2]. Badania I.Witt-Engerstrom i C.Gillberga wskazują, że połowa dziewczynek podejrzanych o autyzm stanowić może RS [3].
Fazy kliniczne zespołu Retta (wg.B.A.Hagberg i I.Witt-Engerstrom)[6].

Faza I - początek stagnacji:
ˇ -w wieku od 6 - 18 m-ca;
ˇ -hipotonia;
ˇ -zmiana zachowania się dziecka;
ˇ -utrata zainteresowania się otoczeniem;
ˇ -zaburzenia więzi emocjonalnych;
ˇ -zahamowanie rozwoju psychoruchowego;
ˇ -pierwsze objawy stereotypowych ruchów rąk; drżenie rąk, mimowolne ruchy wkładania rąk do ust, czasem przymusowe ruchy naprzemiennego otwierania i zamykania dłoni;
ˇ - spowolnienie wzrostu obwodu główki;
ˇ - trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy;

Faza II - gwałtowna regresja rozwojowa:
ˇ -między 1 a 3- 4 r.ż.
ˇ -utrata mowy i osłabienie nabytych wcześniej form komunikacji;
ˇ -utrata celowego posługiwania się rękoma; charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk (trzepotanie, klaskanie, stukanie opuszkami palców ręka o rękę, przenoszenie do ust obu rąk złączonych ze sobą itp...)
ˇ -zachowania o cechach autystycznych;
ˇ -trudności w utrzymaniu postawy ciała i w samodzielnym poruszaniu;
ˇ -zaburzenia typu ataksji i apraksji
ˇ -stany bezdechu i napadowej hiperwentylacji;
ˇ -napady drgawkowe, epilepsja;
ˇ -zahamowanie rozwoju umysłowego;
ˇ -trwa od kilku do kilkunastu miesięcy (czasem przebiega łagodniej i może trwać nieco dłużej);

Faza III - pseudostacjonarna:
ˇ -między 2 a 10 r.ż. (zwykle przypada na wiek przedszkolny);
ˇ -złagodzenie objawów autystycznych i wzbogacenie kontaktów społecznych;
ˇ -nasilone stereotypie rąk;
ˇ -epilepsja;
ˇ -niewyraźny, powolny regres neuromotoryczny (wzrost napięcia mięśniowego i różne objawy będące jego konsekwencją, skrzywienia kręgosłupa, drżenie mięśniowe, wstrząsy całego ciała, apraksja i ataksja);
ˇ - trwa miesiące lub lata; Faza IV - późna degeneracja motoryczna:
ˇ -po fazie III (w wieku szkolnym, czasem w okresie dojrzewania);
ˇ -narasta napięcie mięśniowe, silna skolioza;
ˇ -wyniszczenie, degeneracja nerwowo-mięśniowa (zmniejszona ruchliwość z objawami niedowładu kończyn, z cechami dystonii mięśniowej obejmującej najpierw całe kończyny, a następnie stopy i ręce, zanik mięśni) co powoduje "przykucie do wózka inwalidzkiego lub łóżka";
ˇ -często zmniejsza się liczba napadów epileptycznych;
ˇ -poprawie ulegają interakcje społeczne, kontakt wzrokowy, koncentracja uwagi na osobach;
ˇ -wyrażanie czegokolwiek za pomocą mowy praktycznie nie istnieje;
ˇ -trwa lata
TERAPIA
W pracy z dziewczynkami z RS stosuje się te same formy pracy co w innych przypadkach uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego: fizykoterapię, metody oparte na stymulacji zmysłów, muzykoterapię, hydroterapię, hipoterapię, metody behawioralne, szeroko pojętą logopedię, dietę itd... Wskazany jest kontakt z rówieśnikami i obecność w środowisku. Z uwagi na złożoność choroby i jej zmienność na przestrzeni miesięcy i lat, stosuje się w/w metody w sposób elastyczny i zależny od indywidualnych potrzeb i problemów dziewczynki czy kobiety. Wymagają one również stałej, fachowej opieki medycznej a w szczególności pediatrycznej, neurologicznej i ortopedycznej. Farmaceutycznie leczy się tylko epilepsję. Na zespół Retta leku nie ma, ponieważ przyczyna choroby jest jeszcze nieznana.

ZESPÓŁ RETT'A a AUTYZM
Objawy kliniczne RS są bardzo złożone. Porównanie RS w klasycznej formie z autyzmem wczesnodziecięcym jest niezwykle trudne w pierwszych fazach rozwoju choroby, zwłaszcza przed ujawnieniem się wszystkich, charakterystycznych dla RS objawów jak spowolnienie przyrostu obwodu głowy, stereotypowych ruchów rąk, utraty celowego użycia rąk i mowy werbalnej. Jeszcze trudniej jest wyraźnie rozgraniczyć atypowy RS (formes frustes) od autyzmu wczesnodziecięcego. Zważywszy na fakt, że diagnoza ma służyć dziecku pojawiły się sugestie w literaturze naukowej, by w przypadku chorób sprzężonych z autyzmem stawiać podwójną
diagnozę [3].

Dziewczynki z RS mogą spełniać kryteria ustalone dla autyzmu wczesnodziecięcego.
Obserwuje się:
ˇ zaburzenia natury emocjonalnej i społecznej (w kontaktach z otoczeniem, unikanie kontaktu wzrokowego, społeczna alienacja dziecka, brak lub zahamowanie umiejętności werbalnego porozumiewania się);
ˇ brak reakcji na polecenia przy pozytywnej, aktywnej odpowiedzi na muzykę;
ˇ trudności w nabywaniu nowych umiejętności;
ˇ stereotypowe zachowania;
ˇ brak obawy przed realnym niebezpieczeństwem;
ˇ napady chichotania i śmiechu nieadekwatne do sytuacji;
Nie stwierdzono u dziewczynek z RS fizycznej nadaktywności w sferze dużej motoryki, nadmiernego przywiązania do pewnych przedmiotów i echolalii.

Wymienić można kilka różnic pomiędzy RS a autyzmem (pomijając kwestie medyczne), aczkolwiek różnorodność przypadków sprawia, że i to może być dyskusyjne.
Zespół Rett˘a
Autyzm wczesnodziecięcy
ˇ Prawidłowy rozwój w pierwszych miesiącach życia (początek choroby między 6 a 18 miesiącem życia).
ˇ Zwykle od wczesnego niemowlęctwa
ˇ Spowolniony przyrost obwodu głowy (nabyte małogłowie), opóźnienie wzrostu i przyrostu wagi ciała. ˇ Najczęściej prawidłowy rozwój fizyczny.
ˇ Utrata umiejętności werbalnego porozumiewania się i celowego użycia rąk. ˇ Utrata umiejętności werbalnego porozumiewania się, lecz nie zawsze.
ˇ Zawsze występują stereotypowe ruchy rąk, bardzo charakterystyczne. (ruchy ręka-ręka lub ręka-usta, ruchy rąk jak trzepotanie, klaskanie, skubanie, wykręcanie, wyciskanie, stukanie opuszkami palców ręka rękę i in.) ˇ Mogą występować różne stereotypowe ruchy rąk, bardziej zróżnicowane.
ˇ Upośledzenie umysłowe trudne do określenia ze względu na specyficzne trudności motoryczne, mowy zachowania. ˇ Wybiórcze.
ˇ Bruksizm, hiperwentylacja , bezdechy. ˇ Nietypowe.
ˇ Ataksja, apraksja, dystonia. ˇ Brak.
ˇ Epilepsja w ok. 3/4 przypadków we wczesnym dzieciństwie. ˇ Może występować.
Literatura
1. Perry Adrienne Rett Syndrome:A Comprehensive Review of the Literature. American Journal on Mental Retardation, 1991, Vol.96,No.3,275-290
2. Hagberg B: Rett syndrome: Prevalence and impact on progressive severe mental retardation in gerls. Acta Paediatr Scand; 1985; 74:405-408.
3. Percy A.,Gillberg C.,Hagberg B.,Witt-Engerstrom I., Rett syndrome and the autistic disorders. Neurol. Clinics 1990,Vol 8,No.3:659-676.
4. Rett Syndrom Work Group.Diagnostic criteria of Rett syndrome.Ann Neurol.1988;23:425-428. 5. Hagberg B.,Goutieres F.,Hanefeld F., Rett A.,Wilson J. Rett syndrome:criteria for inclusion and exklusion.Brain Dev. 1985;7:372-3.
6. Hagberg B, Witt-Engerstrom I: Rett syndrome: A suggested staging system for deseribing impairment profile with increasing age towards adolescence.Am.J.Med.Genet.1986;24(suppl1):47-59.



Konferencja naukowa 29-30 maja 1998 rok, Kazimierz Dolny "Miejsce i rola pedagogiki specjalnej w teorii i praktyce ogólnopedagogicznej"odbyła się.
R.A.Różalska, K.Mironowska

Grupa Terapeutyczno-Edukacyjna ds Zespołu Retta powołana przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta. wystąpiła z komunikatem na temat "Potrzeby terapeutyczno-edukacyjne dziewczynek z zespołem Retta a polska rzeczywistość" . Poniżej przedstawiamy fragment tego wystąpienia zawierający dane oparte o ankiety wypełniane przez 40 rodziców dziewczynek z zespołem Retta z dnia 22.11.1997 r.
ˇ 77% odroczenia obowiązku szkolnego (w tym trzy-, cztero-, siedemnastokrotnie, na dwa lata z góry itd.)
ˇ 55% objętych jest pomocą terapeutyczno-edukacyjną, w tym:
--- - 40% uczęszcza do różnych placówek (ośrodki terapeutyczne, leczniczo- wychowawcze, przedszkola specjalne, Ośrodki Wczesnej Interwencji)
--- - 15% ma nauczanie indywidualne w domu -
ˇ 36% dzieci spośród tych, które objęto działaniami terapeutyczno-edukacyjnymi ma opracowany indywidualny program
ˇ 27% rodziców dzieci objętych pomocą terapeutyczno-edukacyjną informowanych jest o pracy z ich dzieckiem
ˇ 36% rodziców wydaje się, że mają wpływ na pracę z ich dzieckiem
ˇ 64% rodziców jest zadowolona z pracy z ich dzieckiem
ˇ 42% dzieci w wieku przedszkolnym nie jest objęte żadną formą pomocy
ˇ 60% dzieci pozostaje w domach
ˇ 27% dzieci ma przydzielonego terapeutę/pedagoga indywidualnego
---- - 55% w trybie nauczania w domu
---- - 45% w placówkach
ˇ 30% dzieci jest pod stała opieką pediatry
ˇ 18% dzieci jest pod stałą opieką ortopedy
ˇ 75% dzieci jest pod stałą opieką neurologa


Wyniki te dają pewien obraz sytuacji. Połowa objętych badaniem dziewczynek z zespołem Retta nie otrzymuje żadnej propozycji ze strony specjalistów, a te które objęte są działaniami terapeutyczno-edukacyjnymi tylko w 36% mają opracowany indywidualny program. Dziewczynki z zespołem Retta muszą pracować z jednym pedagogiem/terapeutą zarówno podczas zajęć z motoryki (wymagają wspomagania), zajęć z komunikacji (wymagają bezpośredniego kontaktu z rozmówcą), jak i podczas zajęć edukacyjnych. Jedynie formy muzykoterapii zdają egzamin w grupie dwu-trzyosobowej z terapeutą i asystentem.
Jednym z warunków powodzenia terapii jest współdziałanie z domem, tymczasem tylko 27% rodziców informowanych jest o formach i efektach pracy z ich dzieckiem. W przypadku dzieci z zespołem Retta rodzice są jedynymi osobami, które mogą dać terapeucie wskazówki o tym jak rozumieć sygnały płynące od dziecka, co mu sprawia najwięcej przyjemności i czego należy się wystrzegać. To właśnie rodzina ułatwić może nawiązanie pierwszych kontaktów z dzieckiem.
Zastanawiający, w świetle tych wyników, jest duży procent 64% rodziców zadowolonych z pracy z ich dzieckiem. Przyczyną tego jest prawdopodobnie nieświadomość rodziców o prawach ich dziecka do edukacji, jak również wiara w autorytet specjalistów, którzy najczęściej nie dają szansy dziewczynce na rozwój. Konsekwencją tego jest rezygnacja i pogodzenie się z wszystkim co usłyszą. W rezultacie przydzielenie dziecku czterech czy sześciu godzin zajęć w tygodniu odbierane jest z wielką radością, ulgą i wdzięcznością.
Kompleksowa i fachowa pomoc, jaką powinny otrzymać dziewczynki i ich rodziny, winna opierać się na ścisłej współpracy nauk medycznych, psychologii, pedagogiki i nauk społecznych. Na ścisłej współpracy lekarza prowadzącego, pedagoga/terapeuty i psychologa.
Duże nadzieje niesie ze sobą reforma kształcenia uczniów ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Należy żywić nadzieję, że odraczanie obowiązku szkolnego przejdzie do historii, że nie zostanie przez system pominięta żadna z dziewczynek cierpiących na zespół Retta. Powołane mają być Powiatowe (lub Wojewódzkie) Ośrodki Edukacji Specjalnej, których zadaniem będzie pełna diagnoza dziecka i ustalenie formy wspierania dziecka i jego rodziny od momentu ustalenia ryzyka nieprawidłowego rozwoju przez cały okres edukacji. W tych zespołach muszą znaleźć się specjaliści, w tym doświadczony pedagog, którzy będą zaznajomieni nie tylko z problemami dziewczynek z zespołem Retta ale również z ich możliwościami. Tylko wówczas będą mogli pokierować losami tych dzieci z korzyścią dla ich rozwoju.
Należy wdrożyć kompleksowy program pomocy, terapii i rehabilitacji osób cierpiących na RS, aby dać im szansę na godne życie, które nie musi kończyć się w czasie, gdy ich zdrowi rówieśnicy odkrywają piękno życia i radość młodości.



Międzynarodowa Konferencja pod patronatem Ambasadora ONZ
w Polsce Kwidzyn, 20-21 listopad 1998
"Pomoc dziecku niepełnosprawnemu - wspomagające i alternatywne metody porozumiewania".

oraz
Konferencja naukowa Białystok, 19-21 października 1999, "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie"

Wspomagana komunikacja w zespole Retta (RS) na przykładzie pracy z jedenastoletnią dziewczynką z RS.

Regina A.Różalska, Kamila Mironowska, Ewa Kondracka
Grupa Terapeutyczno-Edukacyjna ds Zespołu Retta przy Poradni dla Osób Autystycznych w Gdańsku, ul.Majewskich 26 kierownik - dr Elżbieta Mazur

Wprowadzenie
Jednym z bardziej dotkliwych problemów, z jakimi borykają się dziewczynki z RS są trudności w porozumiewaniu się z otoczeniem. Często jedynym kanałem komunikacyjnym możliwym do wykorzystania jest wzrok. Prezentujemy efekty pracy nad komunikacją wspomaganą, przy użyciu środków wizualnych, z 11-letnią dziewczynką z RS, która utraciła zdolność mówienia, samodzielnego poruszania się i celowego posługiwania się rękoma.
Metoda
Zastosowano dwie kartki, początkowo formatu A5 i A6 (stosując jedne i drugie w różnych pozycjach) z napisem "tak" i "nie" (T/N). Zastosowano kolor zielony dla słowa "tak" i czerwony dla "nie". Notowano odpowiedzi poprawne, błędne i odmowne w specjalnej tabeli notowań. Dziewczynka wzrokiem wskazywała odpowiedzi na odpowiednich kartach.
Rezultaty
W ciągu sześciu miesięcy dziewczynka udzieliła 72% poprawnych odpowiedzi i zaledwie 8% błędnych oraz 20% odmownych.
ˇ dziewczynka odpowiada na zadawane jej pytania wskazując wzrokiem plansze z napisem "tak" lub "nie" (T/N)
ˇ całkowicie wyeliminowano krzyki, złość i irytacje niezrozumiałe dla otoczenia
ˇ dziewczynka zapytana zgłasza swoje potrzeby fizjologiczne co znacznie ograniczyło zużycie pieluch
ˇ dziewczynka dokonuje wyborów
ˇ wprowadzona komunikacja stała się środkiem dla celów edukacyjnych Wnioski Wprowadzenie wspomaganej komunikacji znacznie poprawiło jakość życia dziewczynki, dając jej możliwość dokonywania wyborów i zgłaszania potrzeb. Tym samym zwiększyło to jej poczucie bezpieczeństwa i pewność siebie.


Konferencja naukowa Białystok, 19-21 października 1999, "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie"


Drodzy rodzice dzieci z z. Retta!

Dziś świętujemy odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby. Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych i ogłoszonymi w tym miesiącu 1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics. /Ruthie E. Amir, Ignatia B. Van den Veyver, Mimi Wan, Carles Q. Tran, Uta Francke & Huda Y. Zoghbi: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics vol. 23, 2, 185-188/.
Gen MECP2 został sklonowany we Włoszech w 1992r. i w związku z tym nagromadziło się już dużo wyników badań naukowych, które już można wykorzystać do rozważenia form terapii u dzieci. Jednocześnie wyjaśnia to szereg objawów chorobowych występujących u dziewczynek.
Charakter dziedziczny choroby może budzić lęk o jej przekazywanie z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Okazuje się, że zdecydowana większość przypadków (99,5%) tej choroby występuje sporadycznie na skutek uszkodzenia genu w komórkach rozrodczych. Chłopcy umierają w ciągu życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Dziewczynki żyją długo, bowiem gen znajduje się na chromosomie płci X i związany jest z mechanizmem regulacji aktywności genów w poszczególnych narządach.
Odkrycie jest istotne w poradnictwie genetycznym bowiem jesteśmy w stanie odpowiedzieć na pytanie czy zdrowe siostry dziewczynek z z. Retta mogą przenosić uszkodzony gen, czy też nie. Można też prognozować czy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u rodzeństwa jeśli, któryś z rodziców jest nosicielem. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie.
W perspektywie leczenia można będzie rozpatrywać terapię genową w rodzinach z mutacją genową lub w przypadku bardzo wczesnego wykrycia mutacji na bazie danych o działaniu białka kodowanego przez ten gen. Duże oczekiwania są od badań na modelach zwierzęcych. Badanie konsekwencji zaburzeń funkcji genów, zwłaszcza w obrębie mózgu, które są regulowane przez białko genu MECP2 przybliży proces pomocy, jaki medycyna i nauka może zaoferować cierpiącym.

Prof. dr hab. Alina T. Midro


Białystok, dn. 19.10.1999r

Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej


Konferencja naukowa pt. " Autyzm wyzwaniem naszych czasów" 3-4 XII 1998 Kraków


Komunikat o wystąpieniach n.t. RS

Zespół Retta, uznawany na świecie za dość powszechne zaburzenie neurologiczne, dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Etiologia RS jest nieznana. Zgodnie ze statystyką światową w klasycznej formie występuje z częstością 1: 10 000 żywych żeńskich urodzeń. Liczne przypadki "rettopodobne" znacznie ją podwyższają i zespół ten stanowiłby jedną z najważniejszych po zespole Downa przyczyn znacznego upośledzenia u płci żeńskiej Według badań szwedzkich połowa dziewczynek zdiagnozowanych jako autystyczne to dziewczynki z RS. Instytuty naukowe na całym świecie prowadzą intensywne badania nad zespołem Retta. Rozwinął się olbrzymi ruch na rzecz tych dzieci a międzynarodowe stowarzyszenia rodziców wywierają olbrzymią presję na świat nauki i rządy w celu rozwikłania tej zagadkowej choroby. Wystąpienia zawierały: dane o epidemiologii RS, podstawowe kryteria diagnostyczne, pomocnicze i wykluczające oraz obraz kliniczny RS (foliogramy), obraz kliniczny RS. Zaprezentowano problemy i możliwości dziewczynek z RS, wspomaganą komunikację w RS jak również system kompleksowej pomocy dzieciom i ich rodzinom.



Wspomagana komunikacja w zespole Retta na przykładzie pracy z jedenastoletnią dziewczynką z RS
w okresie X 97r. - IV 98r.
Regina A.Różalska , Kamila Mironowska, Ewa Kondracka
(Grupa Terapeutyczno-Edukacyjna ds Zespołu Retta przy ZOZ Poradni dla Osób Autystycznych w Gdańsku kierownik - dr Elżbieta Mazur)


W pierwszej części wystąpienia zwrócono uwagę na różne sposoby definiowania terminu "komunikacja", wyodrębniono warunki sine qua non każdego aktu komunikacji międzyludzkiej oraz wskazano, jaką rolę pełni ten proces w interakcjach społecznych. Następnie zawarto krótki opis obrazu klinicznego RS (foliogramy), jak również podkreślono trudności i możliwości w porozumiewaniu się z otoczeniem dziewczynek z RS. W drugiej części skoncentrowano się na efektach sześciomiesięcznej pracy dziewczynki z RS nad porozumiewaniem się, z zastosowaniem wspomaganej komunikacji. Zawarto w niej krótką charakterystykę rozwoju mowy dziecka, obecne trudności w porozumiewaniu się oraz procedurę postępowania przy wprowadzaniu wspomaganej komunikacji za pomocą kartek z napisem "tak" i "nie". Zaprezentowano wyniki i wnioski (foliogram) oraz celowość dalszej pracy nad wspomaganą komunikacją. Wystąpienie zakończono kilkoma migawkami filmowymi z przebiegu rozmowy z dziewczynką z RS (video).


Doroczna Konferencja Europejskich Narodowych Stowarzyszeń Zespołu RETTA (ERSA) w Berlinie
W dniach 19 - 20 marca 1999 odbyła się w Berlinie doroczna Konferencja Europejskich Narodowych Stowarzyszeń Zespołu RETTA (ERSA) . Trzydziestu delegatów z siedemnastu krajów Europy dyskutowało o formach współpracy i współdziałania dla dobra naszych dzieci. Prezentowano dokonania organizacji i plany na przyszłość. Gościem konferencji był profesor Hanefeld z wykładem pt. Nosologia i warianty Zespołu RETTA. W trakcie obrad odstąpiono od realizacji wniosku delegacji niemieckiej o przystąpienie do prac mających na celu formalną rejestrację i afiliację ERSA przy Unii Europejskiej. Wdrożenie projektu odsunęłoby organizacje państw nie będących członkami UE od bezpośredniego uczestnictwa w działaniach ERSA. Uzgodniono potrzebę i formę realizacji strony internetowej ERSA oraz zasady wzajemnej wymiany informacji przy pomocy internetu. Uczestnikiem konferencji był delegat OSPOzZR Janusz Różalski


Praga, 11-13 listopad 1999

Second Regional Eastern and Central European Conference on Augmentative and Alternative Communication
"The application of augmentative communication in persons with Rett Syndrome"

Temat zespołu Retta i OSPOzZR reprezentowała Jolanta Rzeźnicka-Krupa (Instytut Pedagogiki Uniwersytetu Gdańskiego i Regina A.Różalska (Grupa Terapeutyczno-Edukacyjna ds. RS z ZOZ-u Poradni dla Osób z Autyzmem w Gdańsku)


Raport OSPOzZR z działalności na spotkanie ERSA
w Paryżu


Report from Poland - 1999/2000
There are 102 Rettgirls who are members of the association at the time, and around 130 who have got the diagnosis.
Our therapeutic and educational group for Rett Syndrom in Gdansk worked very effectively with RS girls and parents from whole Poland.
One Rett girl (Renata -21 years) died from complications after pneumonia.
We published articles by now:
1."Therapeutic and educative demand and treatment of girls suffering from Rett Syndrome" (International - Krakow "Autism - the Challenge of our times")
2. "The application of augmentative communication in persons with Rett Syndrome" (Second Regional Eastern and Central European Conference on Augmentative Communication Prague, Czech Republic),
3. "Therapeutic and educative demand of Rett Syndrome girls and polish reality" (Scientific Conference - Lublin University),
4. "Alternative communication in Rett Syndrome" (Scientific Conference - Developmental abilities of children with genetic syndromes - Bialystok),
5. Publication of gene (MeCP2) prepared by prof. A.Midro,
6. Informative leaflet


Activities of our Association:
1. We organized rehabilitation holidays for 36 RS families on the Baltic Seashore (3 weeks) and we will organize similar holidays during this summer in central Poland.
2. Participation of Prof. Alina.T. Midro in Satellite Session on Rett Syndrome Third European Congress. European Paediatric Neurology Society and First International Congress of the Associations Third EPNS, Our Children,Our Future, Nice
3. We are finishing with web side of Polish Rett Syndrome Association and promotion action on polish www sides for sponsors and volunteers. We will start during the June. We want to inform members, sympathizers and professionals of Rett Syndrome in this way. The newsletter and web side is important for our organisation, not only for the parents concerned, but as well for doctors, therapists, educational staff and others interested.

Further major projects planned:
1. In September, Year 2000 the most important arrangement will be a Children Neurology Days - Olsztyn - 21.09 with participation Bengt and Gudrun Hagberg and polish specialists (animated by Prof.Alina.T.Midro) - Consultations to a group of parents and their daughters
2.The translation of the Rett Syndrome Handbook from Kathy Hunter (we are in a half way)
3. We will create film scenario about our girls and family's with participation of popular polish actor (-s ?) - prof. A.Midro creates this idea


Temat Konferencji: "Problemy genetyczne w neurologii" 22-23 IX 2000r.


Konferencja Naukowa organizowana przez Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych Oddział Regionalny w Olsztynie,
Przy współudziale Komisji Neurologii Dziecięcej i Komisji Neurogenetyki Komitetu Nauk Neurologicznych Polskiej Akademii Nauk oraz Komisji Wad Rozwojowych Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk.

Komunikaty i streszczenia wystąpień na Sympozjum Naukowym
nt zespołu Retta.

Olsztyn, 21.09.2000r.
(V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej)

Wystąpienie Katy Hunter - Sympozjum Retta
(Dni Neurologii Dziecięcej) Olsztyn 21.09.00

Międzynarodowe Stowarzyszenie Na Rzecz Zespołu Retta (International Rett Syndrome Association, IRSA) zostało założone na początku 1984 roku. Członkami są przedstawiciele wszystkich 50 stanów USA oraz 59 innych krajów.
Misja IRSA jest trzyczęściowa: wspomaganie i zachęcanie do badań naukowych, budowanie świadomości społecznej oraz dostarczanie rodzinom niezbędnych informacji i wsparcia duchowego.
IRSA dysponuje wsparciem międzynarodowej Specjalistycznej Komisji Doradczej (Professional Advisory Board) złożonej z utalentowanych i uznanych ekspertów w dziedzinach neuropediatrii, genetyki, pediatrii rozwoju, ortopedii, fizjo- i ergoterapii oraz logopedii. Członkowie Komisji udzielają wskazówek i pomocy, uczestniczą w organizacji spotkań naukowych i ustalaniu kierunków badań, jak też oceniają i zatwierdzają do finansowania granty badawcze. Jedną z podstawowych funkcji IRSA jest pomoc dziewczynkom z zespołem Retta poprzez ułatwianie dostępu do odpowiedniej opieki, sprzętu i programów tak potrzebnych w ich codziennym życiu. Innym aspektem wsparcia jest budowanie lepszego wizerunku dzieci z zespołem Retta jako osób zdolnych do pojmowania świata mimo swych licznych ograniczeń.
Ważną rolą Stowarzyszenia Na Rzecz Zespołu Retta jest promocja wiedzy o tym zespole w społeczeństwie i środowiskach medycznych. Rozbudzenie takiej świadomości pomoże w identyfikacji wielu tysięcy nie rozpoznanych przypadków zespołu, co w efekcie zwiększy jego poznanie. Dopiero po zdiagnozowaniuzdecydowanej większości nie rozpoznanych przypadków będziemy w stanie określić dokładną prognozę rozwoju oraz przewidzieć długość życia. Nasze ogłoszenia w publicznym radiu i telewizji pt. "Widziałeś ją?" ("Have you seen her?") były emitowane w państwowej telewizji i radiu Stanów Zjednoczonych przez cały rok 1999, wywołując odzew w postaci wielu telefonów z prośbą o dalsze informacje i przyśpieszając wstępne rozpoznania.
IRSA prezentowała informacje o zespole Retta na różnych konferencjach, spotkaniach naukowych i sympozjach, co dało cenną okazję do promowania świadomości o istnieniu tego zespołu i wzbudzania zainteresowania zarówno w społeczeństwie, jak i w środowisku naukowym. IRSA regularnie publikuje w gazetach lokalnych i magazynach artykuły skutkujące większą uwagą i zrozumieniem tego zespołu. Przejawem świadomości społecznej było w roku 1999 nieocenione wsparcie gwiazdy showbusinessu pierwszego formatu Julii Roberts, która wzięła udział w zbiórce pieniędzy oraz użyczyła swych znanych talentów przed kamerą w programie dokumentalnym o Zespole Retta zatytułowanym "Milczące anioły - sprawa zespołu Retta' (Silent Angels: The Rett Syndrome Story").
Ta stworzona dzięki grantom, darowiznom i wieloośrodkowemu wsparciu godzinna opowieść telewizyjna przyciągnęła ku zespołowi Retta bezprecedensową uwagę. Można mieć nadzieję, że razem z budzeniem się świadomości społecznej program tan pomoże w odnajdywaniu źle rozpoznanych lub nie rozpoznanych dziewcząt i kobiet żyjących z zespołem Retta.
Strona internetowa IRSA(http://www.rettsyndrome.org) obejmuje ponad 500 aktualizowanych podstron z danymi o zespole Retta i wydarzeniach organizowanych przez IRSA oraz zawiera odsyłacze do wielu innych cennych źródeł internetowych. Nasza własna sieć kontaktowa poprzez e-maile (mailing list) - Rettnet - stoi otworem przed każdym zainteresowanym dobrem dziewczynek z zespołem Retta i ich rodzin.
Do grupy dyskusyjnej należy ponad 300 osób będących rodzicami, rodzeństwem, nauczycielami, terapeutami, lekarzami i przyjaciółmi dzieci
z tym zespołem. Jest to olbrzymie źródło informacji i wsparcia, dostępne bezpłatnie w ramach członkostwa w IRSA. Etrength Through Sharing ("Silni jednością") to tytuł kwartalnika wydawanego przez IRSA, będącego nośnikiem informacji o różnorodnych technikach leczenia i opieki, wsparciu psychologicznym rodzin i bieżących postępach w badaniach medycznych i edukacji. W naszej corocznej konferencji uczestniczy do 400 osób z wielu krajów. Głos zabierają lekarze, naukowcy, terapeuci, adwokaci, specjaliści w dziedzinach nowych technologii oraz rodzice. Rodzice podobnie jak eksperci wysoko oceniają naszą konferencję za informacje, wsparcie i zachętę. Rodzice potrzebujący wsparcia finansowego mogą liczyć na stypendia. Baza danych IRSA, jako jedyna baza w USA o pacjentach z RS, zawiera istotne dane statystyczne o przypadkach tego zespołu, co czyni ją bezcenną dla badaczy. Informacje o poszczególnych przypadkach ujawniane są badaczom tylko przy pisemnej zgodzie i tylko wtedy, gdy badacz umiał wykazać, że proponowane badanie jest istotne w poznaniu RS i merytorycznie wartościowe z punktu widzenia nauki. Do naszej działalności naukowej zaliczają się starania w Kongresie USA o zwiększanie środków na nasze Narodowe Instytuty Zdrowia, finansowanie grantów na rozpoczęcie badań i badań nad nowymi metodami leczenia, sponsorowanie spotkań naukowych, sympozjów i stowarzyszeń analitycznych, wspieranie Konsorcjum Zespołu Retta, zachęcanie młodych naukowców do zajęcia się zespołem Retta, ułatwianie przeprowadzenia autopsji, obsługa bazy danych przypadków dla badaczy oraz nieustanna łączność ze środowiskiem medycznym. Wszystkie te aspekty są ważne i pomocne w ciągłym podwyższaniu priorytetu zespołu Retta na polu badań naukowych. W roku 1999 IRSA postawiła na genetykę. Podjęto działania ku przyśpieszeniu identyfikacji genu RS poprzez sfinansowanie pełnego etatu genetyka w każdym z potrzebujących tego laboratoriów. W 1999 roku wydaliśmy na badania ponad 235 000 dolarów. Informowanie rodziców o rozpoznaniu RS jest dla lekarza często trudne.
Oto kilka sposobów na ułatwienie tego zarówno dla rodziców, jak i lekarzy: * Słuchaj obaw rodziców. Może to zabrać więcej czasu na początku, lecz zdecydowanie opłaci się w ostatecznym rozrachunku.
* Nie każ rodzicom zgłosić się ponownie za rok. Dla nich liczy się każda chwila. Choć często niewiele możesz w danej chwili zrobić, pozostawienie rodziców z ich zmartwieniem zniszczy ich. Wskaż rodzicom również jakieś inne wchodzące w rachubę rozpoznanie. Skieruj ich na badania genetyczne.
* Nie unikaj informowania o zespole Retta, jeżeli właśnie go podejrzewasz. Rodzice będą źli i sfrustrowani, jeżeli dowiedzą się, że ukrywałeś przed nim tę informację. Niejednokrotnie rodzice odkrywają, że rozpoznanie zespołu Retta było wpisane w kartę dziecka na długo przed zapoznaniem z nim rodziców. Mimo ciężaru tej informacji większość rodziców chce mieć ją niezwłocznie. Jako że obecnie dostępne jest swoiste badanie genetyczne, nie ma powodu, aby kazać im czekać.
* Bądź uczciwy co do rozpoznania, lecz nie zabieraj rodzicom ich nadziei co do leczenia. Rodzice mogą nie przyjmować tego rozpoznania, lecz owo nie przyjmowanie jest przejawem potrzeby pewnego czasu do dostosowania się do faktu posiadania dziecka z takim obciążeniem.
* Zaufaj wiedzy rodziców o ich dziecku. Posłuchaj jakie jest ich zdanie. Zwróć uwagę na ich uczucia. Skieruj ich jak najszybciej do grupy wsparcia, aby mogli wypowiedzieć swe niespełnione marzenie.
* Daj im jak najwięcej nowych materiałów. Starsza literatura jest zwykle pesymistyczna i zniechęcająca.
* Jeżeli możesz, skontaktuj ich z innymi rodzicami dziewczynek z RS. Mogą oni jeszcze nie być w stanie włączyć się w istniejące formy aktywności, lecz docenią poczucie, że nie są sami.
* Znalezienie genu zespołu Retta daje pewne napięcie i nadzieję w sercach rodzin, wypatrujących teraz leczenia zdolnego pomóc ich córkom. Mamy nadzieję, że okażesz większe zainteresowanie naszymi Milczącymi Aniołami. Jesteśmy ich głosem i wiarą w lepsze jutro.

Trzy dekady klinicznych i socjomedycznych obserwacji 4-60 letnich kobiet z zespołem Retta w zachodniej Szwecji. Bengt Hagberg, Queen Silvia Childrens Hospital, Gothenburg, Szwecja

Zespół Retta (RS-od Rett syndrome) jest uważany obecnie za powszechną I decydującą przyczynę poważnych upośledzeń umysłowych u kobiet (występowanie klasycznego RS 1:10.000, w tym 1:5.000 przypadków nietypowych). Choć nieznany w innych państwach do połowy lat osiemdziesiątych XXw., stan ten został odnotowany w Szwecji już w 1960 roku. Zdiagnozowaliśmy go wstępnie w latach 1960-82 i nazwaliśmy specjalnym eponimem - chorobą "Vesslan" (od imienia pierwszej trzyletniej dziewczynki widzianej przez B.H.) dziś znanych jest w Szwecji 225-230 kobiet z RS, łącznie z przypadkami nietypowymi. Przykłady RS obecne w zachodniej Szwecji, licznej populacji wszystkich Szwedów, są traktowane jako reprezentatywne dla całej populacji. W latach 1998-99 kontynuowaliśmy badania i systematycznie zlokalizowaliśmy 45 z 54 sukcesywnie zdiagnozowanych kobiet z RS, z których większość mieszka we własnych domach. Były to kobiety w wieku od 5 do 57 lat, średnia wieku wynosiła 20 lat. Współczynnik umieralności od 1971 do końca 1999 roku wynosił 10/54 (tj.18%) zgony były najczęściej nagłe i nieoczekiwane, w nocy lub nad ranem, jako rezultat ostrych infekcji. Uszkodzenie neuronu ruchowego polegało na masywnej apraksji ruchowej podczas gdy całkowite funkcje motoryczne wahały się od czterokończynowej tetraplegii do umiejętności ruchowych będących poniżej przeciętnej normy. Kontakt, porozumiewanie się i umiejętność wypowiadania własnych pragnień uległy w większości przypadków poprawie. Rodzina, opiekunowie i doświadczeni nauczyciele stopniowo zaakceptowali, nauczyli się i zaadaptowali do charakterystycznych dla kobiet z RS bardzo powolnych procesów komunikacji, odpowiedzi na bodźce i generalnie opóźnionych reakcji. Jednak zachowanie takie często wprawiało w zakłopotanie opiekunów socjalnych i medycznych nie znających RS. Typowe oznaki RS zauważone u dorastających uczniów były (dla nich) mylące: przypadki hiperwentylacji (w około połowie przypadków bardzo wydatne), wzdęcia (u ponad 5% młodych kobiet z RS) oraz przypadki nieadekwatnego śmiechu i/lub płaczu. Epilepsja występowała u około 80%. Pierwsze objawy występowały przeważnie u czterolatków, tj. znacznie później niż w przypadku innych uszkodzeń mózgu. Spośród obecnych pacjentów tylko jedna dziewczynka miała drgawki noworodkowe a u nikogo nie wystąpiły klasyczne napady zgięciowe na początku występowania padaczki. Problemy z epilepsją oraz jej natężenie zazwyczaj zmniejszały się wraz z dorastaniem chorych na RS. To zgadzałoby się z obecnym przekonaniem, iż RS jest chorobą dotyczącą rozwoju dendrytosynaptogenicznego i że jest to zaburzenie pracy mózgu biologicznie nie postępujące.

Szczególnie wnikliwie badaliśmy przystosowanie kobiet z RS do dorosłego życia. Spośród 45 odwiedzanych i intensywnie obserwowanych (razem z Marie Berg i Ulf Steffenburg) kobiet, 22 miały 21 lat lub więcej. W tym wieku znaczna większość przeprowadziła się z domu rodziców do szwedzkiego typu domów przeznaczonych dla małych, 6-8 osobowych grup dorosłych dotkniętych różnymi chorobami, z których wszyscy są niedorozwinięci umysłowo, wielu również cierpi na kilka rodzajów uszkodzeń jednocześnie. Na spotkaniu z rodzicami i obsługą tych domów otrzymaliśmy obszerne informacje o procesie adaptacji, szczególnych nawyków i zachowania, korzyści i niedogodności dla chorych na RS, związanych z zamieszkaniem tych domów. Kwestionariusz (specjalnie skonstruowany podręcznik) dotyczący osobliwych nawyków, jak również dziwnego zachowania zwyczajów/rytuałów i kontaktu z pracownikami był > systematycznie badany, wypełniany i analizowany (M.Berg).
Odkryliśmy, że młode kobiety z RS zazwyczaj dostosowywały się zaskakująco dobrze w momencie gdy przeprowadzały się zaskakująco dobrze w momencie gdy przeprowadzały się do grupowych domów. Przystosowanie to jednak wydawało się całkiem uzależnione od stopnia planowania zanim dziewczęta ostatecznie przeprowadziły się od rodziców i otoczenia z dzieciństwa. Zazwyczaj nie podejmowano tego kroku przed 20-21 rokiem życia, czyli momentem ukończenia szkoły specjalnej, a także okresem, kiedy profesjonaliści i osobiści opiekunowie stopniowo nawiązywali coraz to większy kontakt w ciągu dnia. Te specjalne grupowe domy/mieszkania były oczywiście odpowiednim środowiskiem dla większości kobiet z RS, zarówno w aspekcie fizycznym, jak i socjalnym. W kilku przypadkach rodzice zdecydowali się (i odnieśli sukces) za zorganizowanie grupowego domu dla 2-3 kobiet z RS. Te grupy chorych na RS wydawały się czerpać korzyści z mieszkania we własnym wynajętym mieszkaniu z osobistymi opiekunami oraz dobrze zorganizowaną 24-godzinną opieką. Chociaż neuropediatrzy w Szwecji zrobili postępy w wiedzy na temat RS i w zrozumieniu dziewcząt z RS, dane z tych socjomedycznych badań pokazują, iż w szedzkim społeczeństwie wciąż istnieje olbrzymia niewiedza o RS i jego konsekwencjach, również wśród profesjonalistów w zakresie medycyny, z wyjątkiem neuropediatrów. Brak wiedzy i zrozumienia jest szczególnie uderzający i zawstydzający, gdy odpowiedzialność medyczna, praktyczne przygotowana i podstawowa wiedza muszą być przekazane przez pediatrów lekarzom zajmującym się dorosłymi. U wielu młodych kobiet z RS pozostające, choć ukryte umiejetności, rzeczywiście często trudne do wykrycia, są często niezauważane. Ich specjalne sposoby porozumiewania się, ich potrzeba znacznie przedłużonego czasu zanim zdolne są dać jakąkolwiek odpowiedź, np. przez mrugnięcie okiem, są łatwo i nieświadomie ignorowane. Aby przedstawić pozytywny przykład, osobiści opiekunowie kobiet z RS w grupowych domach w zadziwiajacym stopniu nauczyli się i dostosowali do specjalnych reakcji i sposobów komunikacji ich klientów. Nauczyli się również radzić sobie z prostymi "narzędziami behawioralnymi" w życiu codziennym. Wielu rodziców podkreślało olbrzymie znaczenie tego, w jaki sposób powinni być wysłuchani przez profesjonalistów w zakresie medycyny i opieki socjalnej podczas rutynowych kontaktów. Ważne jest, by podkreślić, zwłaszcza w tym przypadku, że profesjonaliści zawsze powinni słuchać uważnie i przykładać dużą wagę do praktycznych informacji przekazywanych przez rodziców i opiekunów. Te tak ważne dla kobiet z RS osoby powinny być uważane za ekspertów od zespołu Retta, którymi są w rzeczywistości.

Obraz kliniczny zespołu Retta
Barbara Zadrożna-Tołwińska
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku


Zespół Retta jest postępującym schorzeniem neurologicznym, które ujawnia się w okresie niemowlęcym po pozornie prawidłowym rozwoju wewnątrzmacicznym, okołoporodowym i noworodkowym. Objawia się zahamowaniem kolejnych faz rozwoju ruchowego, umysłowego i emocjonalnego dziecka około drugiego półrocza życia. Chorobę cechuje etapowość zmian, postępujących wraz z wiekiem pacjenta. Początkowo obserwuje się zmianę zachowania się dziecka, utratę zainteresowania otoczeniem i zanikanie więzi emocjonalnych co może mieć charakter zachowań autystycznych. Wkrótce widoczne stają się wyraźne zaburzenia w rozwoju małej i dużej motoryki. Obserwuje się brak lub nieprawidłowe nabywanie kolejnych etapów rozwoju ruchowego w formie pionizacji, siadania i chodzenia oraz umiejętności zamierzonego i celowego posługiwania się rękoma. Równocześnie pojawiają się charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk. Może też być utrata zdolności mówienia i rozumienia mowy. Istotnym wczesnym i obiektywnym objawem jest zahamowanie przyrostu obwodu głowy. Okresowo obserwuje się nieprawidłowości w oddychaniu w formie napadowych bezdechów w okresie czuwania, wydechów z wyrzucaniem śliny oraz napady hyperwentylacji, zgrzytanie zębami (bruksizm) i zaparcia. Często też pojawiają się napady padaczkowe z /lub bez drgawek, niepokój i krzyki nocne. Z wiekiem narasta wzmożone napięcie mięśniowe z towarzyszącymi zanikami mięśniowymi i dystonią. W niektórych przypadkach pojawia się skolioza i zmiany radiologiczne śródręcza lub śródstopia lub kyfoskolioza i nieprawidłowe ustawienie małych hypotroficznych stóp. Można zaobserwować zahamowanie wzrostu przy prawidłowym rozwoju dojrzewania płciowego. Symptomatologia tego zespołu jest bardzo różnorodna i dość trudna do oceny we wczesnych stadiach rozwoju choroby. Wraz z wiekiem dziecka postępujący charakter schorzenia zwiększa możliwość dokonania właściwego rozpoznania. Powinno ono być pewne w wieku od 2 do 5-go roku życia. Występowanie różnych odmian klinicznych tego schorzenia oraz podobieństwo początkowych objawów choroby do innych zespołów genetycznie uwarunkowanych (np. zespół Angelmana, autyzm wczesnodziecięcy itd.) sprawia trudności diagnostyczne.

Genetyczne podłoże z. Retta - gen MECP2
Alina T. Midro
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku


Od X 1999r. wiadomo, że mutacje genu MECP2 (METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2, OMIM 300005) mogą być odpowiedzialne za występowanie z. Retta (RTT). Lokalizacja genu na chromosomie X w Xq28 wpływa na odmienny przebieg choroby w zależności od płci. Chłopcy umierają już w ciągu życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Dziewczynki żyją długo dysponując obydwoma chromosomami X, na których nieuszkodzony gen może zachowywać swą funkcję i z różną częstością podlegać mechanizmowi lyonizacji czyli inaktywacji danego chromosomu X. Zespół Retta jest więc schorzeniem o podłożu genetycznym dziedziczący się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Odkrycie genu otworzyło możliwości badań diagnostycznych potwierdzających kliniczną diagnozę z. Retta, zarówno w jej formach klasycznych jak i wariantach, określenia sposobu dziedziczenia, możliwości wykrywania nosicielstwa i poznania mechanizmu powstania i rozwoju schorzenia, a w przyszłości opracowania bardziej skutecznej terapii. Charakter dziedziczny choroby może budzić lęk o przekazywanie jej z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Okazuje się, że zdecydowana większość przypadków (99,5%) tej choroby występuje sporadycznie na skutek uszkodzenia genu de novo w komórkach rozrodczych. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie i związane są zazwyczaj z mozaiką germinalną lub zaburzeniami inaktywacji chromosomów X. Poznano jak dotąd około 50 różnych mutacji i zaobserwowano relację pomiędzy rodzajem mutacji i miejscem uszkodzenia w obrębie poszczególnych domen genu, a przebiegiem z. Retta, co jest istotne w prognozowaniu tej choroby. Gen MECP2 zawiera dwie istotne domeny MBD (methyl-binding domain) i TRD (transcription repression domain). MECP2 wiąże zmetylowane dwunukleotydy CpG i formuje kompleks z deacetylazą histonową. Deacetylacja histonów powoduje represję transkrypcji przez zmianę struktury chromatyny. Ze względu na to, że białko MECP2 jest regulatorem transkrypcji, to wpływa na ekspresję innych genów, samych nie będących zmutowanymi, czyli oddziaływuje na ekspresję w sposób epigenetyczny. Znajomość tej funkcji genu może być wykorzystana w rozwiązaniach terapeutycznych. Terapia może być skuteczna w fazie rozwojowej wyprzedzającej objawy kliniczne, stąd konieczność przesiewowych badań noworodków identyfikujących mutacje genu MECP2 prowadzące do RTT. Dalsze badania molekularne będą musiały wyjaśnić, które geny podlegają regulacji MECP2 i w jaki sposób ich funkcja wpływa na powstawanie poszczególnych zaburzeń w zespole Retta. Badanie konsekwencji zaburzeń funkcji genów, zwłaszcza w obrębie mózgu, które mogą być regulowane przez białko genu MECP2 przybliży proces pomocy, jaki medycyna i nauka może zaoferować cierpiącym.


Ocena psychiatryczna rozwojowych aspektów w zespole Retta
Marta Kaczyńska Haładyj
Oddział Neuropsychiatrii Dziecięcej
Szpital Neuropsychiatryczny Lublin - Abramowice


W doniesieniu dokonano przeglądu współczesnej literatury dotyczącej psychiatrycznych rozwojowych aspektów w zespole Retta. Zespół Retta jest postępującym neurorozwojowym zaburzeniem, które pojawia się u dziewczynek we wczesnym dzieciństwie. Wczesny okres życia tych dzieci charakteryzuje się prawidłowym rozwojem psychomotorycznym przez pierwsze 6 miesięcy. Następstwa zespołu Retta są poważne i prowadzą do znacznych fizycznych i intelektualnych upośledzeń. Wysokie rozpowszechnienie chorób psychicznych > rejestruje się u dzieci i młodzieży z zespołem Retta. Wśród dzieci i młodzieży z lekkim upośledzeniem umysłowym obraz kliniczny zaburzeń psychicznych jest podobny jak w ogólnej populacji. W grupie dzieci ze znacznym i głębokim upośledzeniem są wymieniane często zespoły nadpobudliwości psychoruchowej ze stereotypiami, drażliwością, agresją, autoagresją, zaburzenia zachowania z samouszkodzeniami oraz problemami w adaptacji. Zespół Retta charakteryzuje się przebiegiem rozwoju, obejmującym etapową progresję poprzez 4 stadia określonych klinicznych nieprawidłowości oraz współistniejących psychicznych rozwojowych zaburzeń. Początek choroby i czas trwania każdego stadium I-IV podlega indywidualnym różnicom. W pewnych przypadkach symptomy i przebieg kliniczny syndromu Retta może być mylnie diagnozowany jako wczesnodziecięcy autyzm, upośledzenie umysłowe, mózgowe porażenie dziecięce czy encefalopatia. Chore dziewczynki z zespołem Retta mogą manifestować różne psychiatryczne problemy. W tym doniesieniu zostanie omówiona dynamika obrazu klinicznego zaburzeń psychicznych w zespole Retta wraz ze wzrostem wieku, w oparciu o wyniki opublikowanych ostatnio badań. Napady padaczkowe są wymieniane jako często występujące w zespole Retta. Kompleksowy program terapeutyczny obejmują wieloaspektowe zadania, które zawierają medyczne, terapeutyczne, edukacyjne i psychospołeczne podejście by pomagać chorym dzieciom i ich rodzinom. Specyficzne zaburzenia muszą być diagnozowane a realistyczne cele muszą być uwzględniane w programie terapeutycznym, który powinien zawierać różne techniki terapeutyczne, terapię rehabilitacyjną i działalność wspierającą. Rodzice potrzebują wspierania i profesjonalnych porad. Celem leczenia jest zmniejszenie symptomów zaburzeń psychicznych, pomoc w rozwoju opóźnionych i szczątkowych funkcji, poprawienie samoobsługi. Psychofarmakoterapia jest również bardzo ważną częścią kompleksowego programu terapeutycznego. Praktyczne implikacje farmakoterapii zaburzeń psychicznych zostaną zaprezentowane.

Zespół Retta - problem diagnostyczny i terapeutyczny
w pracy pediatry.
Elżbieta Mazur
Niepubliczny Zespół Opieki Zdrowotnej Poradnia dla Osób
z Autyzmem - Gdańsk


W doniesieniu omówiono rolę pediatry we wczesnym rozpoznaniu zespołu Retta. Podkreślono znaczenie okresowej, szczegółowej oceny rozwoju fizycznego, psychoruchowego i emocjonalnego dziecka oraz wczesnego skierowania dziewczynek z podejrzeniem tego zaburzenia neurologiczno-rozwojowego do wielospecjalistycznego zespołu diagnozującego, by wdrożyć jak najwcześniej terapię o charakterze interdyscyplinarnym. Wśród licznych objawów klinicznych zespołu Retta zwrócono uwagę na skrzywienie kręgosłupa, źródło licznych problemów zdrowotnych, na zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego oraz na skłonność do infekcji. Autor wnioskuje, że szansa na poprawę jakości życia chorego dziecka z zespołem Retta i jego rodziny jest ściśle związana z przybliżeniem pediatrom aktualnej wiedzy na temat zespołu Retta.

Terapia ruchowa dziecka z Zespołem Retta
Zbigniew Szot, Anna Różalska


Przedstawiono terapię ruchową dziewczynki z zespołem Retta. Założono, że zastosowanie metody stymulowanych seryjnych powtórzeń ćwiczeń (SSP; ang.Stimulated Serial Repetitione -SSR) przyśpiesza poprawę motoryki dużej. Ruch - jego przebieg analizowano również kamerą video. W wyniku przebiegu 4 letniej terapii ruchowej MR wykonała 56 833 powtórzenia ćwiczeń bierno-czynnych. Efektem terapii była umiejętność przytrzymywania się dłońmi poręczy, zwiększenie obwodu łydek, wznos kolan w górę, utrzymanie pionowej pozycji ciała i samodzielny chód w przód. Po zaprzestaniu intensywnej terapii ruchowej nastąpił regres w chodzie w przód.

"Doświadczenia matki i pedagoga w wychowywaniu córki z zespołem Retta."
Regina A.Różalska



powrót